O diagnóstico do câncer de mama assusta e é motivo de preocupação não somente para a paciente que recebe a notícia, mas também para os familiares. De fato, o câncer é conhecido como uma doença que também se desenvolve a partir de fatores hereditários. Dessa forma, quando uma mulher é diagnosticada com câncer de mama, todos os membros do núcleo familiar precisam se interessar e conhecer melhor a doença e seus fatores de risco.
O câncer de mama, assim como todos os demais tipos de câncer, acontece devido a uma alteração genética. Essa alteração pode ocorrer ao longo da vida, em razão de condições externas, como estilo de vida e ambiente, ou pode ser herdada dos pais. No entanto, cada diagnóstico é único e precisa ser analisado em sua particularidade, pois não é tão simples determinar se a mutação dos genes ocorreu por herança genética ou não.
Os números do câncer de mama podem ser bastante elucidativos. Sabe-se que 12% das mulheres no mundo serão diagnosticadas com a doença, desses casos, somente 27% poderão ser atribuídos à mutação genética herdada, os 73% restantes ocorrerão por alterações nos genes ao longo da vida. A partir desse cenário, é importante esclarecer que a preocupação com o surgimento do câncer de mama na família é válida e essencial, mas não é o único motivo de alerta para as mulheres.
Atualmente, dentre os casos diagnosticados como hereditários somente 5 a 7% são reconhecidos em genes específicos com mutações de hereditariedade (BRCA1, BRCA2, TP53, PTEN, STK11 e LKB1) e podem ser descobertos em testes e exames. No entanto, antes que a paciente ou familiar se submeta à análise genética, é preciso considerar outros dados, pois a incidência de câncer hereditário possui algumas características específicas, tais como:
– Diagnóstico em idade precoce (antes dos 50 anos);
– Surgimento de mais de uma neoplasia na mesma pessoa, por exemplo, quando o câncer acomete as duas mamas, independente da idade;
– Outros membros da família apresentando neoplasia;
– Múltiplas gerações com diagnóstico de câncer.
Se houver a caracterização de algum desses fatores, o paciente pode buscar ajuda médica e se submeter a testes genéticos de rastreamento para identificar algum gene em mutação. Recomenda-se que o membro da família, já diagnosticado com câncer, procure um médico geneticista e realize um exame chamado heredograma. Esse exame é capaz de apresentar um mapa genético e identificar as mutações herdadas, especificando quais genes sofreram as mutações. Caso o exame apresente algum diagnóstico de alteração por hereditariedade, os demais membros da família podem realizar o teste e confirmar se também são herdeiros da mutação. O exame é essencial para tomar algumas medidas para evitar o surgimento do câncer.
São herdadas de nossos pais duas cópias de cada gene, a grande parte da população nasce com as cópias normais, no entanto, uma pequena parcela pode vir a receber um gene com mutação, e é esse gene que pode ser responsável pelo desenvolvimento de uma doença hereditária. No entanto, isso não significa que as pessoas que herdarão esses genes irão necessariamente desenvolver a doença, porém, elas têm uma suscetibilidade maior do que aquelas que não possuem predisposição hereditária.
Atualmente os testes genéticos para descobrir as mutações estão disponíveis apenas na rede privada de saúde. É preciso se informar a respeito das características familiares, e antes de ficar preocupado, caso surjam pessoas na família com diagnóstico de câncer, verificar os fatores de risco mencionados. Cada caso precisa ser analisado de forma personalizada e somente um médico poderá oferecer as orientações corretas a respeito da necessidade de realizar exames para o mapeamento genético. Mais dúvidas sobre câncer de mama consulte-nos!
